ANOMALIE DU DEVELOPPEMENT SEXUEL (DSD, 46 XY) PAR DEFICIT EN 17β-HYDROXYSTEROΪDE DESHYDROGENASE DE TYPE 3 : ASPECTS CLINIQUE ET BIOLOGIQUE

Abstract

RESUME Le déficit en 17β-hydroxystéroïdes déhydrogenase (17βHSD) est une cause rare d'anomalie du déve-loppement sexuel (DSD, 46 XY) qui est une affection, autosomique récessive. Plusieurs cas spora-diques sont rapportés dans la littérature. La 17β- hydroxystéroïde dehydrogenase (17βHSD) appar-tient à une famille de gènes impliqués dans la biosynthèse des hormones stéroïdiennes. Nous rappor-tons un cas de déficit en 17 β-hydroxstéroïde déshydrogénase découvert chez une personne de 22 ans lors de l’investigation d'une aménorrhée primaire. Les examens cliniques et les investigations paracliniques confirment le diagnostic.