Génétique Médicale au Bénin : bilan après dix ans de pratique

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AuteurALAO, MODJERE OLA MAROUFOU JULES
Date d'ajout2026-06-02T16:06:57Z
Date de disponibilite2026-06-02T16:06:57Z
Date de publication2016
ResumeIl s’agissait d’une étude prospective descriptive portant sur les patients reçus en consultation de génétique médicale de janvier 2005 à décembre 2014. Les patients bénéficiaient des examens dysmorphologique et physique, des bilans cytogénétiques et/ou moléculaires, des interventions thérapeutiques et un suivi à long terme. Les variables étudiées portaient sur les données sociodémographiques et cliniques. Les patients reçus au cours de la période d’étude étaient au nombre de 455. On notait une prédominance masculine (60%) et des nourrissons (50,32%). Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (38,02%), la dysmorphie faciale (30,11%) et les malformations (25,05%). Les principales malformations portaient sur les extrémités et la tête. Les pathologies rencontrées comprenaient des aberrations chromosomiques (40%) avec une prééminence de la trisomie 21 et des maladies monogéniques (10,11%). Le rendement de nos recherches pourrait être amélioré par l’accès à la technique FISH. Cette expérience qui est unique en Afrique de l’Ouest francophone pourra être diffusée dans la sous-région.
Autre identifiantBECDB-5595
URIhttps://dspace.uac.bj/handle/123456789/5172
Languefr
Fait partie deRevue Marocaine des Maladies de l'Enfant
Sujetgénétique médicale
Sujetretard psychomoteur
Sujetdysmorphie
Sujetmalformation
Sujetaberration chromosomique
Sujetmaladie monogénique
TitreGénétique Médicale au Bénin : bilan après dix ans de pratique
TypeArticle

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