Génétique Médicale au Bénin : bilan après dix ans de pratique

Abstract

Il s’agissait d’une étude prospective descriptive portant sur les patients reçus en consultation de génétique médicale de janvier 2005 à décembre 2014. Les patients bénéficiaient des examens dysmorphologique et physique, des bilans cytogénétiques et/ou moléculaires, des interventions thérapeutiques et un suivi à long terme. Les variables étudiées portaient sur les données sociodémographiques et cliniques. Les patients reçus au cours de la période d’étude étaient au nombre de 455. On notait une prédominance masculine (60%) et des nourrissons (50,32%). Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (38,02%), la dysmorphie faciale (30,11%) et les malformations (25,05%). Les principales malformations portaient sur les extrémités et la tête. Les pathologies rencontrées comprenaient des aberrations chromosomiques (40%) avec une prééminence de la trisomie 21 et des maladies monogéniques (10,11%). Le rendement de nos recherches pourrait être amélioré par l’accès à la technique FISH. Cette expérience qui est unique en Afrique de l’Ouest francophone pourra être diffusée dans la sous-région.