Calcinose tumorale familiale : aspects morpholmogiques et particularités cliniques

Abstract

'f5UME Q calcinose tumorale familiale (OF) est une pathologie rare, autosomique récessive du métabolisme phosphocalcique; ::1 pathogénie est encore mal élucidée. Elle se caractérise par des dépôts calciques·, dans la peau et les tissus mous éridrticulaires. L'hyperphosphatémie secondaire à J'augmentation de!'1 ,':;'"r:tion r"::lti/e de .i.-,f/ospllate est J'anoma/~~ Jétabolique majeure associée à la OF; elle est accompagnée par un ;Qi.JX paradoxalement normal ou élevé de 1,25 (OH)} it D3, une calcémie et des taux de parathormone (PTH) normaux. 'ous rapportons ici le cas de deux frère> issus d'une fa, nille noile africu;Tle et présentant une forme particulièrement sévère e ŒF avec des calcincations polyviscérales. Si la biochimie, l'histologie et la recherche de mutations dans le gène de la 'AU.JD connrment le diagnostic, certaines particularités cliniques, morphologiques et biochimiques font l'originalité de ~ cas qui, par ailleurs, est le premier documenté chez le noir africain. .- _____. fats-clés: caleinose tumorale familiale, trouble du mécabolisme phosphocalcique, mutations GALNn