Calcinose tumorale familiale : aspects morpholmogiques et particularités cliniques

Simple item page
AuteurLALEYE, OLABISSI ANATOLE A
AuteurBIAOU, OLIVIER
AuteurALAO, MODJERE OLA MAROUFOU JULES
AuteurGBESSI, DANSOU GASPARD
AuteurADJAGBA, MARIUS
AuteurAYIVI, BLAISE
AuteurDARBOUX, RAPHAEL BARTHELEMY
Date d'ajout2026-06-02T16:06:57Z
Date de disponibilite2026-06-02T16:06:57Z
Date de publication2006
Resume'f5UME Q calcinose tumorale familiale (OF) est une pathologie rare, autosomique récessive du métabolisme phosphocalcique; ::1 pathogénie est encore mal élucidée. Elle se caractérise par des dépôts calciques·, dans la peau et les tissus mous éridrticulaires. L'hyperphosphatémie secondaire à J'augmentation de!'1 ,':;'"r:tion r"::lti/e de .i.-,f/ospllate est J'anoma/~~ Jétabolique majeure associée à la OF; elle est accompagnée par un ;Qi.JX paradoxalement normal ou élevé de 1,25 (OH)} it D3, une calcémie et des taux de parathormone (PTH) normaux. 'ous rapportons ici le cas de deux frère> issus d'une fa, nille noile africu;Tle et présentant une forme particulièrement sévère e ŒF avec des calcincations polyviscérales. Si la biochimie, l'histologie et la recherche de mutations dans le gène de la 'AU.JD connrment le diagnostic, certaines particularités cliniques, morphologiques et biochimiques font l'originalité de ~ cas qui, par ailleurs, est le premier documenté chez le noir africain. .- _____. fats-clés: caleinose tumorale familiale, trouble du mécabolisme phosphocalcique, mutations GALNn
Autre identifiantBECDB-2312
URIhttps://dspace.uac.bj/handle/123456789/2358
Languefr
Fait partie deRevue CAMES
SujetCalcinose tumorale familiale
Sujettrouble du métabolisme pholphocalcique
SujetGALNTS
TitreCalcinose tumorale familiale : aspects morpholmogiques et particularités cliniques
TypeArticle

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
1cc3d41a2e3241fa8547c3f4fa8d40ce.pdf
Size:
3.01 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download

Collections

Articles