Amyotrophie spinale infantile de type 2 avec confirmation moléculaire : à propos de deux cas dans une famille béninoise.

Abstract

L'amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire autosomique récessive secondaire à la dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. Elle entraîne une faiblesse musculaire proximale progressive, une amyotrophie et des fasciculations linguales. Elle est due à des mutations homozygotes du gène SMN1. Elle pose le problème de diagnostic différentiel des troubles psychomoteurs de l’enfance et du conseil génétique pour la prochaine descendance. Les maladies neuromusculaires sont très peu rapportées en Afrique. Nous rapportons ici un cas familial d’amyotrophie spinale infantile avec confirmation moléculaire et discutons les difficultés de diagnostic dans le contexte africain.