Diagnostiquer un déficit immunitaire primitif avec la clinique et un minimum d’explorations

Abstract

Les déficits immunitaires primitifs DIP représentent un groupe de 250 maladies héréditaires qui prédisposent aux infections répétées et ou sévères. Chacune de ces maladies fait partie des maladies rares, mais ensembles, les DIP ne sont pas rares puisque leur incidence est d’environ 1/1200. Les formes sévères (10-30 %) ne peuvent être guéries que par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (1/3 des cas), les autres formes sont améliorées par substitution en immunoglobulines humaines, surtout si elles sont utilisées précocement. Les DIP sont peu connus en Afrique car ils se présentent dans un tableau d’infections, qui même si elles sont inhabituelles, sont mises sous le compte des nombreuses infections endémiques dans ce continent. Cette mise au point apporte des éléments simples de diagnostic basés sur la clinique et sur des investigations d’utilisation courante en Afrique. Ainsi la clinique permet facilement d’évoquer le DIP devant des infections répétées et ou sévères chez un patient séronégatif pour le VIH. Le médecin peut aussi poser cliniquement le diagnostic de plusieurs maladies syndromiques (ataxie télangiectasie, maladie de Griscelli, maladie de Chediak-Higashi, prédisposition mendélienne aux mycobactéries, syndrome de Di George, syndrome de Wiskott-Aldrich,…). La numération formule sanguine peut mettre en évidence une lymphopénie (Déficits Immunitaires Combinés Sévères), ou une neutropénie (maladie de Kostman) et l’électrophorèse des protides pose le diagnostic des agammaglobulinémies. Les numérations des lymphocytes CD4 et CD8, disponibles dans le cadre de l’évaluation de l’infection au VIH, permettent de préciser plusieurs diagnostics dans le groupe des déficits immunitaire combinés qui présentent des infections opportunistes sans lymphopénie.