Les cardiopathies congénitales syndromiques au CNHUHKM de Cotonou, Bénin.

Abstract

Introduction : Les cardiopathies congénitales syndromiques représentent 25 à 30% des cardiopathies congénitales. Le but de cette étude était de rapporter les cardiopathies congénitales syndromiques (CCS) diagnostiquées entre 2015 et 2018 au CNHU-HKM de Cotonou, Bénin. Méthode :Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive portant sur les dossiers des patients suivis pour CCS et répondant aux critères majeurs ou mineurs retenus dans la littérature pour le diagnostic. Chaque dossier devait comporter un caryotype et une échocardiographie. Résultats : Sur 284 patients suivis pour cardiopathies congénitales, 63 (22,18%) présentaient une CCS. La sex-ratio était de 1,17 et l’âge moyen au diagnostic de 23,58 ± 32,44 mois. Les principaux motifs de consultations étaient la présence d’une dyspnée (55,7%) et/ou d’une dysmorphie (31,7%). Le syndrome de Down (SD) était le plus fréquent, retrouvé chez 51 patients (80,95%). Les autres CCS identifiés étaient le syndrome d’Alagille (n=1), le syndrome de Noonan (n=2), le syndrome d’Ellis Van Creveld (n=1), la maladie de Pompe (n=2) et les embryopathies rubéoliques (n=6). Le SD était associé au canal atrio-ventriculaire (33,33%) et à la communication inter-ventriculaire (29,41%). Chez le porteur de syndrome d’Alagille, le coeur triatrial gauche avec persistance du canal artériel (PCA) était la cardiopathie retrouvée et le syndrome de Noonan était associé à la sténose pulmonaire. Le syndrome d’EVC était associé au CAV avec oreillette unique et la maladie de Pompe à la cardiomyopathie hypertrophique. La PCA était la cardiopathie retrouvée chez les patients avec embryofoetopathie rubéolique. Parmi les CCS, seul le SD a pu avoir une confirmation génétique. Conclusion : les cardiopathies congénitales syndromiques sont fréquentes au cours des malformations cardiaques. La reconnaissance de l’anomalie extracardiaque est une étape fondamentale de la démarche diagnostique. La confirmation génétique reste un enjeu majeur et appelle au renforcement des capacités du laboratoire national de cytogénétique.