DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE (DEA) : STIGMATISATION, PAUVRETÉ ET PRISE EN CHARGE AU CNHU DE COTONOU

Abstract

Introduction : Les dysplasies ectodermiques sont des maladies génétiques rares caractérisées par des anomalies dans le développement de l’ectoderme et de ses dérivés. La plus fréquente, de transmission généralement récessive liée au chromosome X, associe anhidrose, hypotrichose et hypodontie. Les signes maxillo-faciaux hypothèquent la croissance faciale et sont source d’inconfort psychologique. L’intérêt de ce travail était de rapporter un cas mère-fils de dysplasie ectodermique, de décrire les stigmatisations subies et les difficultés de la réhabilitation occluso-prothétique dans un contexte de relative pauvreté. Observation : Nous présentons dans ce travail un cas mère/fils de dysplasie ectodermique. L’enfant âgé de 7 ans présentait une oligodontie très sévère, une hypotrichose, une anhidrose et un faciès particulier. La mère âgée de 28 ans avait une symptomatologie moins marquée avec une oligodontie sévère et des dysmorphies coronaires. Ils avaient été référés en consultation stomatologique suite à la découverte fortuite de l’anodontie chez l’enfant au décours d’un épisode d’hyperthermie maligne. La réhabilitation prothétique de la mère a été facilitée par la hauteur acceptable d’os alvéolaire et l’oligodontie modérée; celle de l’enfant n’a pas été possible du fait du refus des parents par rapport à l’inaccessibilité financière des prothèses. A travers une revue de littérature, nous discutons des considérations sociologiques, étiologiques et des possibilités de réhabilitation dans notre contexte. Conclusion : Un tableau d’hypodontie ou d’anodontie, même en denture temporaire, doit faire penser au syndrome de Christ Siemens Touraine. La prise en charge de l’an/hypo/ oligodontie est indispensable pour éviter la stigmatisation des sujets atteints de dysplasie ectodermique