MYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE

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AuteurALAO, MODJERE OLA MAROUFOU JULES
AuteurADJAGBA, MARIUS
AuteurLALEYE, OLABISSI ANATOLE A
AuteurAYIVI, BLAISE
AuteurDARBOUX, RAPHAEL BARTHELEMY
Date d'ajout2026-06-02T16:06:57Z
Date de disponibilite2026-06-02T16:06:57Z
Date de publication2015
ResumeRESUME La myopathie de Duchenne est l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires. Son incidence est estimée à 10,71 et 27,78 cas pour 100.000 naissances. C’est une maladie génétique à transmis-sion liée à l’X. Elle est le plus souvent présente chez des sujets de genre masculin. Dans sa forme habituelle, les manifestations débutent chez un garçon qui a normalement marché et qui subitement présente des difficultés de marche à 5 ans. Elle évolue sans intervention vers une perte de marche et un décès dans la deuxième décade de vie. Elle est due à une mutation dans le gène DMD. En ab-sence de tout recours thérapeutique étiologique, l’accent est mis sur le suivi médical régulier, le con-seil génétique et le diagnostic anténatal. Nous rapportons ici un cas familial avec six personnes at-teintes, une forte létalité et une confirmation moléculaire.
Autre identifiantBECDB-2579
URIhttps://dspace.uac.bj/handle/123456789/2612
Languefr
Fait partie deJournal de la société de biologie clinique du Bénin
Sujetmyopathie
SujetDuchenne
Sujetmaladie lié à l’X
Sujettroubles de la marche
Sujetmutation
SujetDMD
TitreMYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE
TypeArticle

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