MYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE

Abstract

RESUME La myopathie de Duchenne est l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires. Son incidence est estimée à 10,71 et 27,78 cas pour 100.000 naissances. C’est une maladie génétique à transmis-sion liée à l’X. Elle est le plus souvent présente chez des sujets de genre masculin. Dans sa forme habituelle, les manifestations débutent chez un garçon qui a normalement marché et qui subitement présente des difficultés de marche à 5 ans. Elle évolue sans intervention vers une perte de marche et un décès dans la deuxième décade de vie. Elle est due à une mutation dans le gène DMD. En ab-sence de tout recours thérapeutique étiologique, l’accent est mis sur le suivi médical régulier, le con-seil génétique et le diagnostic anténatal. Nous rapportons ici un cas familial avec six personnes at-teintes, une forte létalité et une confirmation moléculaire.