Le syndrome de Di George : A propos d’un cas documenté chez le sujet mélanoderme
| Auteur | ALAO, MODJERE OLA MAROUFOU JULES | |
| Auteur | LALYA, HONORAT FRANCIS | |
| Auteur | ADJAGBA, MARIUS | |
| Auteur | HERENS, CHRISTIAN | |
| Auteur | DARBOUX, RAPHAEL BARTHELEMY | |
| Auteur | AYIVI, BLAISE | |
| Auteur | LALEYE, OLABISSI ANATOLE A | |
| Date d'ajout | 2026-06-02T16:06:57Z | |
| Date de disponibilite | 2026-06-02T16:06:57Z | |
| Date de publication | 2006 | |
| Resume | Le syndrome de Digeorge est une maladie génétique à expression phénotypique très variable Il associe entre autre une agénésie thymique, une absence des parathyroïdes entraînant une hypocalcémie, des malformations diverses surtout cardiaques et une dysmorphie faciale caractéristique. Celle-ci passe souvent inaperçue pour des praticiens non avertis. Cette pathologie est dans la majorité des cas secondaire à une microdélétion 22q 17 dont la mise en évidence en Afrique est compliquée par l'absence de structures adéquates. Ceci rend difficile le diagnostic d'où la rareté factice des cas chez nous. Les auteurs rapportent ici un cas de syndrome de Digeorge chez un patient noir africain d'origine béninoise; ils mettent un accent particulier sur les difficultés de diagnostic et les principaux signes d'appel | |
| Autre identifiant | BECDB-3651 | |
| URI | https://dspace.uac.bj/handle/123456789/3602 | |
| Langue | fr | |
| Fait partie de | Rev. CAMES | |
| Sujet | syndrome de Digeorge | |
| Sujet | microdélétion 22q 11 | |
| Sujet | anomalies conotroncales | |
| Titre | Le syndrome de Di George : A propos d’un cas documenté chez le sujet mélanoderme | |
| Type | Article |