Adenocarcinomes colorectaux héréditaires : dépistage et prise en charge d'un patient présentant un tableau clinique de polypose adémateuse familiale

Abstract

Environ 30% des cancers colorectaux sont dus à des pr&llspositions béréditabes associées Je pins souvent à la polypose adénomateuse famiIiaJe (PAF). D s'agit d'une affeclion àtransmlssion aotosomique dominante. Peu de cas ont été rapportés enAfiique. But: Le but est d'élaborer une stratégie de dépistage et de prise en charge des apparentés d'un patient béninois atteint de polypose adénomatense famiJiale. Patients Et Methode: D s'agit d'une érode prospective et transversale menée du 1er Janvier au 30 Septembre 2011. D s'agissait d'un recrutementexbaU5tifetnon aJéatoirede tous lessujetsayantsignaJé une redDrragie dans une famille dans laquelle des décès suiteàun cancer rolorectaJ avaient été observés. Dix lmit cas ont été coDigés, tous issus de la même lignée et reconstitués à partir d'un pedigree prenant en compte 4 générations de 153 sujets. ResuIIats:: La moitié des patients de r~ soft 9 soulfraient de façon certaine de raffeclion et 2 a9iIlent un adénocarcinome colorectal méconnu jusque là L'Ige m.n de ces patients était de 32 ans avec des extrêmes entre 11 et 70 ans. Le principal symplfune était la rectorragie,suivie dans certains cas de douleurs abdominales, d'une diarrbée, de la perte de poids etd'une constipation. L'examen pbyslque, souvent-normal, a mis en évidence un cas de procldence de la polypose à rinspection. et tm cas de blmeur du bas rectum au toncherrecl31. Les sympt6mes extra digestUS étaient rare&. La coloscopie a appuyé l'bypothèse d'une polypose atténuée (1 à 20 polypes) et J'bistologie a confirmé sa nature adéDomatense, eUe a êpIement permis la découverte de 2 cas d'adénocardDome (un rectale et un colique). Le séquençage n'a ~Ié aucune mulat:lon dans les gènes APC ou Mm. Un des patients a pu bénéfider d'une coloproctectDmie prophylactique avec anastomose Uéo-anaJe; les deux atteints de cancer ont respectivement subi une coloproctectnmie totale thérapeutique avecanaslDmoseiléo-anaie etune amputation du rectum avec colostomie définitive. ConclusioD: Les prédispositions héréditaires au cancers colorectaux existent au Benin. Ils regroupent plusieurs syndromes dont les particolarités diniques etgéDétiquessontencore à éludder: Pour ce premier cas de potypose adénomatensetamiJiaJe obsené au Bénin, il s'agitd'uoe funne atténuée où aucune mntation n'a encore été identifiée. lIIotsQes:Adhwcan:inome r%redll/ héridilDire, polyposeadénomate