Génétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou: Etat des Lieux et Perspectives

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AuteurALAO, MODJERE OLA MAROUFOU JULES
AuteurGANGBO FLORE, FLORE ARMANDE
AuteurLALEYE, OLABISSI ANATOLE A
AuteurDARBOUX, RAPHAEL BARTHELEMY
AuteurAYIVI, BLAISE
Date d'ajout2026-06-02T16:06:57Z
Date de disponibilite2026-06-02T16:06:57Z
Date de publication2011
ResumeRésumé Il s'agissait d'une étude rétrospective descriptive portmlt sur les patients reçus en consultation de Génétique Médicale de septembre 2004 à Août 2007. Les patients bén~jjciail;nl des exarn~ns dysmorphologique el physique, des bilans cytogénétiques ct/ou moléculaires, des interventions thérapeutiques ct un suivi à long terme. Les variables étudiées étaient les données sociodémographiques ct cliniques. 76 patients ont été reçus durant la période avec une prédominance masculine (57,89%). Les motifs de consultJtion étaient dominés par le retard psychomoteur (38J 5%), la dysmorphie faciale (30,26%) et le:. malformations (19,73%). Les principales malformations portaient sur les extrmits ~t la face. Les pathologies cünlirmées comprenaient des aberrations chromosomiques (46,05%) avec une prédominance d~ la trisomie 21 et des maladies monogéniques (7 ,89'7c ). Le rendement de nos recherches pourrait être amélioré par l'accès à la technique FISH. Cette expérience quasi unique en Afrique de l'ouest ct permet d'apporter des réponses aux personnes souffrant d'affections héréditaires.
Autre identifiantBECDB-3386
URIhttps://dspace.uac.bj/handle/123456789/3364
Languefr
Fait partie deClinics in Mother and Child Health
SujetMots Clés génétique clinique
Sujetretard psychomoteur: dysmorphie
Sujetmalformation: aberration chromosomique
Sujetmaladie monogénique
TitreGénétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou: Etat des Lieux et Perspectives
TypeArticle

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