Une observation rare de trisomie 9 et revue de la littérature..

Abstract

Nous rapportons un cas de trisomie 9 chez une gestante de 38 ans, consécutif aux procédures de diagnostic anténatal en présence d’une élévation sérique de l’ foeto protéine (FP =102 UI/ml, soit 2.60 fois supérieure à la normale). L’échographie mettait en évidence des anomalies du système nerveux central (hydrocéphalie, hypoplasie cérébelleuse) et du coeur (communication inter ventriculaire) Devant le risque combiné lié à l’âge maternel (38ans) et l’élévation de l’ foeto protéine, l’amniocentèse est pratiquée; l’étude cytogénétique sur amniocyte avait révélé la présence d’un chromosome autosomique supplémentaire dans le groupe C avec un caryotype 47 XX + 9, signifiant la trisomie 9. La revue de la littérature précise le pronostic péjoratif du foetus trisomique 9. L’interruption médicale de la grossesse a été pratiquée à la demande du couple à 21 semaines d’aménorrhée et l’examen foeto pathologique a mis en évidence hormis les lésions viscérales décrites à l’échographie, une fente labio palatine bilatérale, un visage aplati avec les oreilles très bas implantées et un doigt surnuméraire droit. .