Syndrome de Down en consultation de génétique médicale au CNHU de Cotonou en 2015 - ALAO, Maroufou Jules (My University, 2017)
Introduction Le syndrome de Down représente le syndrome polymalformatif le plus fréquent dans l’espèce humaine. Il est secondaire à une trisomie 21. Son incidence est estimée à 1 /650 à 1 /1000 naissances vivantes dans le monde. Il a été peu étudié au Bénin. Nous rapportons ici la présentation de cette affection à la consultation de génétique médicale au CNHU de Cotonou en 2015. Patients et méthodes Il s’agissait d’une étude prospective, descriptive portant sur les enfants reçus pour syndrome de Down en 2015. Les données collectées étaient épidémiologiques, cliniques et cytogénétiques après un examen clinique complet et une réalisation de caryotype standard et d’échographie cardiaque. Résultats Sur 12 mois, 30 enfants porteurs du syndrome de Down avaient été reçus. L’âge moyen des enfants était de 31 mois et la sex-ratio de 0,58. L’âge moyen des mères à la naissance était de 34 ans. Les principaux éléments dysmorphiques étaient, l’obliquité des fentes palpébrales, l’épicanthus et la tendance à la bouche ouverte. Ils avaient tous un retard psychomoteur. Des malformations cardiaques dominées par la communication inter-ventriculaire avaient été retrouvées chez 11 enfants sur les 16 qui avaient une échographie cardiaque. La trisomie était libre chez tous les 30 enfants suivis. Conclusion Les résultats de cette étude sont conformes à ce qui communément rapporté en dehors de la communication inter-ventriculaire qui était plus fréquente. Un accent particulier doit être mis sur la sensibilisation en vu d’un dépistage anténatal vu le pronostic mental quasi mauvais.
Keywords: syndrome de Down; trisomie 21; dysmorphie; retard psychomoteur; cardiopathie.